Las enfermedades raras son aquellos trastornos graves, con riesgo de muerte o invalidez crónica, que afectan a una minoría de personas (5 de cada 10.000 habitantes) y para las que no existe una cura disponible. En España, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna de estas alteraciones y son varias las asociaciones de pacientes y profesionales que han querido aprovechar esta fecha para reclamar más medios que permitan avanzar en la investigación y el tratamiento de estas dolencias. En 2008 surgió en toda Europa el primer día dedicado a estas enfermedades raras, celebrándose el 29 de Febrero “un día raro que ocurre cada 4 años, haciendo referencia así a la rareza de estas enfermedades”. Los años no bisiestos se celebra el 28 de Febrero.
En esta web de FEDER puedes conocerlo todo sobre este Día, los cientos de enfermedades raras que existen y cómo aportar tu granito de arena.
Federación Española de Enfermedades Raras
Y para tener una visión algo más cercana sobre una de estas enfermedades y como repercute en las familias os recomiendo una bellísima película basada en hechos reales: “El aceite de la vida”
Lorenzo Michael Murphy Odone (Zack O´Malley Greenburg) es un niño de 5 años que comienza a presentar síntomas de una enfermedad neurológica degenerativa. Es el único hijo del matrimonio entre Augusto Odone y Michaela Teresa Murphy Odone.
La película narra las distintas fases del duelo de Augusto y Michaela al comprobar el deterioro rápido y progresivo de Lorenzo (irritabilidad, cambios de humor, caídas accidentales, sordera, dificultad para la deglución, convulsiones, espasticidad, paraplejia, ceguera, etc) y su lucha por buscar una solución para una enfermedad desmielinizante conocida como Adrenoleucodistrofia (ALD). El matrimonio entra en un mundo desconocido para ellos (el mundo de la medicina, la bioquímica, la genética, la neurología, las asociaciones de enfermos, etc) y deciden abordarlo desde la base, desde el estudio en profundidad de los ácidos grasos, aportando hipótesis sobre el papel de la alimentación en el tratamiento de la ALD. Se tienen que enfrentar a la lógica tensión entre la prudencia de la profesión médica (que tiene que velar por el bien de “todos” los pacientes con ALD) y la tensión de los padres (que luchan contra el tiempo por salvar la vida de “su” hijo).Cine y Pediatría (57). “El aceite de la vida”, paradigma en enfermedades raras
Hacen falta muchos esfuerzos para poder tratar e investigar sobre estas enfermedades. En ocasiones el tratamiento puede ser sencillo, aunque esté sin descubrir. La creación de unidades especializadas en ellas, donde se dedican al tratamiento y a investigación sobre alguna de ellas, son las mejores opciones. Por su baja frecuencia (sobre todo en las de muy baja frecuencia) quizás no todos los países puedan disponer de una unidad para cada una de ellas... pero si al menos hubiese una unidad en Europa dedicada a cada una de estas enfermedades, sería de un provecho tremendo.
ResponderEliminarDesde hace años tengo una enfermedad rara y gracias a Dios de momento la cosa no va mal. A veces me he sentido incomprendida cuando he tenido que explicar lo que me pasaba y no sabían por dónde cogerme. Pero gracias a todo el personal sanitario que me ha atendido hasta ahora y a la unidad especializada, las cosas empiezan a ir sobre ruedas.
Por cierto, esa película es chulísima!! Aunque da bastante penina...
Gracias por tu comentario Irene. Es bueno saber de mano de alguien que padezca algún tipo de estas enfermedades que con el trabajo continuo y la investigación en estos campos las cosas pueden funcionar bien.
ResponderEliminarEspero que sigas bien mucho tiempo.
Un besitooo