viernes, 25 de febrero de 2011

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellos trastornos graves, con riesgo de muerte o invalidez crónica, que afectan a una minoría de personas (5 de cada 10.000 habitantes) y para las que no existe una cura disponible. En España, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna de estas alteraciones y son varias las asociaciones de pacientes y profesionales que han querido aprovechar esta fecha para reclamar más medios que permitan avanzar en la investigación y el tratamiento de estas dolencias. En 2008 surgió en toda Europa el primer día dedicado a estas enfermedades raras, celebrándose el 29 de Febrero “un día raro que ocurre cada 4 años, haciendo referencia así a la rareza de estas enfermedades”. Los años no bisiestos se celebra el 28 de Febrero.

En esta web de FEDER puedes conocerlo todo sobre este Día, los cientos de enfermedades raras que existen y cómo aportar tu granito de arena.
Federación Española de Enfermedades Raras

Y para tener una visión algo más cercana sobre una de estas enfermedades y como repercute en las familias os recomiendo una bellísima película basada en hechos reales: “El aceite de la vida”

Lorenzo Michael Murphy Odone (Zack O´Malley Greenburg) es un niño de 5 años que comienza a presentar síntomas de una enfermedad neurológica degenerativa. Es el único hijo del matrimonio entre Augusto Odone y Michaela Teresa Murphy Odone.

La película narra las distintas fases del duelo de Augusto y Michaela al comprobar el deterioro rápido y progresivo de Lorenzo (irritabilidad, cambios de humor, caídas accidentales, sordera, dificultad para la deglución, convulsiones, espasticidad, paraplejia, ceguera, etc) y su lucha por buscar una solución para una enfermedad desmielinizante conocida como Adrenoleucodistrofia (ALD). El matrimonio entra en un mundo desconocido para ellos (el mundo de la medicina, la bioquímica, la genética, la neurología, las asociaciones de enfermos, etc) y deciden abordarlo desde la base, desde el estudio en profundidad de los ácidos grasos, aportando hipótesis sobre el papel de la alimentación en el tratamiento de la ALD. Se tienen que enfrentar a la lógica tensión entre la prudencia de la profesión médica (que tiene que velar por el bien de “todos” los pacientes con ALD) y la tensión de los padres (que luchan contra el tiempo por salvar la vida de “su” hijo).


Cine y Pediatría (57). “El aceite de la vida”, paradigma en enfermedades raras

martes, 22 de febrero de 2011

Rotando en Trauma

Una rotación más finalizada satisfactoriamente (como en tantas otras ocasiones, antes de dar la teoría) :S

Comencé las prácticas de Traumatología los últimos días lectivos de diciembre y estuve principalmente en quirófano. Artroscopias de tobillo, de rodilla, de cadera… cirugías abiertas, prótesis varias… y hasta cirugía percutánea de un Hallux valgus (más conocido como “Juanete”)
Todo muy curioso, interesante, divertido… pero incluso con las mejores explicaciones que nos daban los cirujanos… ¡a mi me sonaba todo a chino! Definitivamente no tengo visión espacial… y los instrumentos mecánicos no son lo mío. Me sentía un poco idiota la verdad cuando supuestamente se tiene que ver todo tan claro y yo sólo veía un “amasijo” de huesos y tornillos en medio sin diferenciar nada.

“¿Ves los meniscos qué bien se ven? -Si… si…” (será eso que yo identifico como pelusas, pero no sé por qué parte de la rodilla estamos mirando…) Un caos…
Eso sí, los cirujanos geniales, nos daban muchas explicaciones, muy simpáticos y sé que alguno de mis compañeros se ha lavado y ha ayudado en las cirugías.

Después tuvimos un “paréntesis” por las vacaciones y la época de exámenes y a la vuelta continuamos con la rotación un par de semanas más; bajé unos cuántos días a urgencias, y otros estuve en consultas externas. Aquí si reconozco que he aprendido bastante.


En urgencias estábamos con residentes que nos atendían estupendamente y nos explicaban muchas cosillas, exploración de las distintas articulaciones y demás. Pude ver varios pacientes con esguinces cervicales por accidentes de tráfico (lo más frecuente), diversas fracturas (de escafoides, tibia, peroné, radio, cúbito, húmero, 5º metacarpiano…) con sus correspondientes placas (RX), una luxación anterior de hombro con su reducción en directo :) además de participar en la colocación de una férula, así como mancharme las manos ayudando en el refuerzo del yeso en la pierna de un niño.

En las consultas externas estuve con distintos adjuntos y tuve la oportunidad de ver numerosas patologías, a destacar varios casos de epicondilitis lateral o “codo de tenista” (dolor en la cara externa del codo, sobre el epicóndilo, como resultado de una tensión mantenida o por sobreesfuerzos repetidos) alguno de los cuales fue tratado con infiltración (inyección intraarticular de un anestésico local y un esteroide para tratar el proceso inflamatorio, disminuir el dolor y tratar de acelerar la curación).


Otro frecuente motivo de consulta el dolor de hombro, producido generalmente por: lesiones del tendón del músculo supraespinoso, tendinitis de la porción larga del bíceps, y el llamado síndrome subacromial.

También pude ver 2 casos de síndrome de Perthes, un niño de 7 años, y un joven de 19 años que lo padeció en su infancia. (El síndrome de Legg-Calvé-Perthes, o Necrosis Avascular de la Cabeza del Fémur (N.A.C.D), es una enfermedad que afecta niños de 4 a 10 años provocando una falta de riego sanguíneo a la cabeza del fémur que provoca una necrosis parcial de éste. Se calcula que padecen esta enfermedad uno de cada diez mil niños.)


Así que bueno, que ya me estoy enrollando mucho… :P… Creo que aún sin haber estudiado la asignatura he captado bastantes cosillas durante la rotación que a medida que vayamos dando en clase me sonarán y me resultará más fácil retenerlas (o eso espero)

Conclusión: muy buena rotación, variada, divertida, práctica, con muy buena docencia… y suficiente para saber que la Traumatología… ¡no es lo mío! :P

domingo, 20 de febrero de 2011

La decisión de Anne

Una familia de padres jóvenes, con dos hijos, viven el impacto de que la niña de sólo tres años sea diagnosticada de leucemia promielocítica aguda. En la lucha ininterrumpida por salvar a esta hija, los padres programan la gestación de una nueva hija con el objetivo de paliar las carencias del organismo enfermo de su hermana mayor, según indicaciones médicas.

Una película para ver con un paquete de pañuelos en la mano, para pensar en la cara dura de la vida y para el debate bioético: La concepción de un hijo para salvar a otro y cómo esto afecta al hijo concebido para salvar a su hermano. Cada uno que saque sus conclusiones.
Como siempre, un genial análisis en la sección dedicada a cine en el blog Pediatría Basada en Pruebas que os invito a leer.

Cine y Pediatría (2). “La decisión de Anne”: dilemas bioéticos, cáncer e infancia

sábado, 19 de febrero de 2011

17 horas con el SAMUR

El pasado jueves tuve la oportunidad de asistir a una guardia completa de 17 horas en el SAMUR (7am - 24h) y me gustó mucho la experiencia ya que fue una forma diferente de ver la medicina, comparado con lo que se ve en el hospital.

Llegué a la Base 0 unos minutos antes de las 7 de la mañana, el Charly (jefe de guardia) me adjudicó una ambulancia de Soporte Vital Avanzado y en la sala de farmacia me dieron los artículos necesarios para pasar el día: chaleco, casco, cazadora…

Tímidamente me dirigí a la ambulancia que me habían dicho y allí conocí al equipo con el que pasé el resto del día. Se portaron conmigo de maravilla, me trataron estupendamente, enseñándome todo lo que podían y continuamente de buen humor. Además me llamó la atención el buen trato que tenían entre ellos facilitándose así la manera de trabajar. Se respiraba muy buen ambiente.

Nos dirigimos a la Base 3 y desde allí esperábamos los avisos. No fue una guardia complicada, y por lo tanto no vi ninguna emergencia grave. La mayor parte de los avisos fueron procedentes de residencias o centros de mayores, frecuentes los síncopes en el contexto de una gastroenteritis (por deshidratación)

Intenté aprender todo lo que pude, me fijé en como manejaban cada situación y en la manera en la que trataban a cada paciente. Siempre primaba la amabilidad, el cuidado, el respeto, el hecho de arroparles con una mantita al subirles a la ambulancia y hablarles con cariño, tranquilizarles… todo ello hacía que los pacientes se sintieran seguros y con menos miedos.

Sin embargo, tras hacer el traslado a los hospitales correspondientes, todo el ámbito cambiaba. Urgencias colapsadas; sin camas; pacientes en los pasillos; en sillones… personal poco colaborador, malas caras… Entiendo que el personal sanitario pueda estar estresado por la gran carga de trabajo que supone estar en un servicio de urgencias atendiendo a una multitud de pacientes… pero no puedo entender las malas formas que en ocasiones vi. Siempre digo lo mismo… me repito… pero es que no sé por qué cuesta tanto ser amable, preguntar el nombre al paciente, o simplemente preguntarle en 10 segundos cómo se encuentra. Se tarda lo mismo que en gritar: “quiten esa camilla de ahí, al sillón, su DNI” y ni mirarle a la cara.
Por suerte, hay también muy buenos profesionales que hacen que la estancia de los pacientes sea más agradable cuando están enfermos que es lo que más necesitan.

Bueno, en general, pasé un buen día, aprendí muchas cosas, obtuve una idea global de cómo es la asistencia sanitaria fuera del hospital, y me llevé una muy buena impresión del servicio.
Es una pena que sólo tenga una guardia en Samur en lugar de varias, pero tampoco me puedo quejar, ya es bastante considerando que ha sido por medio de una asignatura optativa, que si no hubiese cogido no habría tenido la oportunidad.

Gracias a Jesús y Mª Ángeles por ser tan divertidos y hacerme pasar el día con ese buen humor continuo; y sobre todo, gracias a Rosa por su forma de ser, de trabajar y de tratar a los pacientes; ojalá algún día pueda ser como tú.

martes, 15 de febrero de 2011

Día Internacional del Cáncer Infantil


Desde el 2001, en Luxemburgo declararon el 15 de Febrero como el Día Internacional del Cáncer Infantil. La conmemoración de este día tiene como objetivo principal sensibilizar y concienciar a la ciudadanía respecto a la importancia de la problemática del cáncer infantil y de la necesidad de que todos los niños y jóvenes en todas partes del mundo puedan acceder al diagnóstico y tratamiento oportuno.

Son muchas las asociaciones y las personas involucradas en que cada vez más niños sean tratados con éxito y superen el cáncer.

La Fundación Leo Messi, junto a la Organización Social Team de trabajo social, se han unido a la lucha contra el cáncer infantil que viene llevando a cabo la Fundación Natalí Dafne Flexer, organización creada por la madre de Natalí en recuerdo de su hija, joven fallecida por la enfermedad.


De esta forma, la imagen del propio Leo Messi con una camiseta blanca, con el logo de su Fundación y el signo en recordatorio del 15 de febrero, Día Internacional del Cáncer Infantil, apuntan a difundir el mensaje de lucha por el que se viene luchando en favor de los niños con cáncer.

La Fundación Flexer, de origen argentino, pide que este día vea a la mayor cantidad de personas en la calle, con su propia camiseta blanca puesta, en recordatorio no solo de los jóvenes que han fallecido por tan dura enfermedad, sino también por los que aun siguen luchando en contra de ésta.

Así que la Fundación, junto a Leo Messi, se ponen la camiseta contra el cáncer: el 15 de febrero invitan a todas las personas que deseen a salir a la calle con su camiseta blanca, de un tono blanco esperanza, como signo de acompañamiento por los niños que enfrentan la enfermedad.

domingo, 13 de febrero de 2011

El viaje de María

El "Viaje de María" es un precioso vídeo sobre el enigmático mundo del autismo.




Encontrado en Pediatría Basada en Pruebas.

jueves, 10 de febrero de 2011

¿Tanto cuesta ser amable?


Estoy un poco cansada de aquellas personas rancias y bordes que andan por la vida con la apariencia de querer estropear el día a los demás con su desagradable mutismo.

¿Tanto cuesta saludar por las mañanas?
¿Es tan complicado pronunciar un simple “HOLA” como respuesta a un “Buenos días”?
¿O… es que entran unas horrorosas agujetas faciales al sonreír levemente y por eso es mejor contracturar la cara en una expresión de odio profundo y YO NO LO SABÍA?

Para aquella persona que no contesta el saludo, que mira con desprecio y encima erróneamente, se sentirá superior. Para aquella persona que luce enfadada cada vez que vas a pagarle el café (manda narices). Para aquella persona que contesta groseramente a las preguntas (al menos contesta… aunque… en este caso casi prefiero el silencio…)

En fin… como bien aparecía en este corto que subí hace tiempo, la sonrisa y la amabilidad pueden hacernos la vida más fácil. Debería existir una asignatura para ello desde el parvulario…

Pero no dejemos que nos invada esta negatividad… Intentemos que resbale, y mmmm, mejor así:

Gracias a aquella persona que me da los buenos días cuando subo al autobús.

Gracias a aquella persona que me recibe cada día a las 8 a.m. con una gran energía y me pregunta ¿Qué tal todo? aunque me viera ayer.

Gracias a aquella persona que me resuelve las dudas y me explica con agrado y de buen humor.

Gracias a aquella persona que me regala una sonrisa si le sujeto la puerta.
Gracias a aquella persona que me hace reír con una mirada.
Gracias a aquella persona que me alegra el día con un simple sms.

Gracias a todos aquellos que permiten que la mayor parte del tiempo la sonrisa no se borre de mi cara :)

martes, 8 de febrero de 2011

Soy… ¿¿?¿ “OFIUCO” ¿?¿?

Ofiuco… sí… qué gracia me hizo el nombre al escucharlo el otro día en un programa de radio mientras iba conduciendo. Se trataba de una parodia sobre toda la información que se ha ido distribuyendo por las redes sociales en relación a los signos zodiacales, y es que al parecer serían 13 y no 12 como hasta ahora se conocía.

Entre broma y broma de los locutores de radio no podía parar de reirme y cuando llegué a casa me entró curiosidad por leer algo sobre el tema y seguir divirtiéndome con los comentarios tan dramáticos, irónicos y divertidos que encontraba por aquí, como éste:

"En Twitter, por ejemplo, miles de personas que se identificaban con sus signos del zodíaco tradicionales están experimentando una crisis de identidad. Ya no saben qué diantres son ni en qué casillero del horóscopo mirar. Y los que han sido trasladados a otro signo, reivindican una vuelta a sus orígenes zodiacales sin efectos retroactivos. No en vano el gran debut de la constelación de Ofiuco ha provocado en la astrología un torbellino cósmico que no se sabe muy bien como parará."

Jajajaja y… ¿quiénes serán los pobrecitos pertenecientes al nuevo signo? :D BINGO! :P Gran sorpresa al encontrar que pertenecerían a Ofiuco los nacidos entre el 30 de Noviembre y el 17 de Diciembre... jajaja. Y ahí estoy yo en primer lugar encabezando el horóscopo.

Pues nada, pensé, si ahora dejo de ser Sagitario (con lo que me gusta a mi el centauro) que características tendrá mi nuevo signo con ese nombre? (inculta de mi) Buscando, me topé con algo bastante interesante y que… por casualidad (o no) se adapta bastante a mi ser:
¡¡¡Ofiuco representa a Esculapio!!! Y después de haber cursado hace un par de años la asignatura Arqueología de la Medicina me ha hecho ilusión encontrar de nuevo esta leyenda:

Ophiuchus o Serpentario, (representado como un hombre desnudo visto de espaldas que agarra una serpiente, la cual a su vez se le enrosca) es una representación de Asclepio o Esculapio, padre de la Medicina de la antigua Grecia. Éste desarrolló una gran habilidad en medicina; conocía muchos venenos y contravenenos, algunos de ellos extraídos de la serpiente, por lo que ésta pasó a ser considerada como algo beneficioso hasta tal punto que figura en los símbolos de la medicina hasta la actualidad.
Se decía que Asclepio incluso era capaz de resucitar a los muertos. Hades pidió a Zeus que lo matara por violar el orden natural de las cosas, a lo que Zeus accedió. Sin embargo, como homenaje a su valía, decidió situarlo en el cielo rodeado por la serpiente, símbolo de la vida renovada.

Por tal motivo la constelación del serpentario Ofiuco está relacionada y entremezclada con esta historia, indicando un periodo particular en donde nacen muchos médicos.
Personas que tienen el don de curar, una pasión natural para la alquimia y la sanación, son soñadores, aventureros, humanistas, idealístas, buscan el conocimiento, son tiernos y muy románticos. Los Ofiuco son de mente abierta y sus ojos ven más allá de lo que su vista les permite, tienen la facultad de ver el futuro y ayudar cuando sea necesario. Atraen la buena suerte.


Pues nada, que no está tan mal esto de Ofiuco, que me gusta mucho! jajaja, aunque creo que seguiré leyendo el horóscopo de Sagitario, que también me va bien... :P

P.D. Casualidades o no… estoy acabando ya (me quedan algunos detalles) el cuadro de punto de cruz que comencé este verano y… lleva serpientes… :O Ahora resulta que sin saberlo estaba bordando mi nuevo signo zodiacal… jajaja. Cuando lo acabe lo colgaré a ver qué os parece.

sábado, 5 de febrero de 2011

Stand by me... around de world

Hace bastante tiempo que escuché esta versión... impresionante :)

miércoles, 2 de febrero de 2011

Quiz Nefrología

Sólo me quedan un par de días para finalizar los exámenes de este cuatrimestre...(por fin) :D Aquí os dejo algunas preguntillas de Nefrología, como siempre si es posible para que os sirva de repaso.
¡Allá vamos!

1- En un paciente de 58 años con acidosis metabólica y con intervalo anionico (“anion gap”) aumentado, ¿cuál sería su primer diagnóstico?

A. Diarrea.
B. Acidosis tubular renal.
C. Vómitos.
D. Cetoacidosis diabética y/o acidosis láctica.
E. Toma crónica de laxantes.

2- Todo lo que sigue acerca del síndrome nefrótico en la infancia, es cierto EXCEPTO:

A. Colesterol sérico elevado.
B. El 85% experimenta cambios mínimos de la enfermedad.
C. Reabsorción reducida de sodio por el riñón.
D. Triglicéridos séricos elevados.
E. La hipoalbuminemia es la causa de la hipoproteinemia.

3- Un niño de 6 años presenta edema generalizado y proteinuria de 8 gramos al día, sin hematuria, hipertensión ni disminución de la función renal. La actitud más adecuada en este caso sería:

A. Confirmar la existencia de proteinuria.
B. Precisar la selectividad de la proteinuria.
C. Realizar biopsia renal.
D. Estudiar a fondo su estado inmunológico.
E. Administrar esteroides.

4- Un enfermo de 20 años acude al hospital por cefalea y orinas oscuras. Se le observa TA de 200/120 mmHg, edema en pies, hematuria macroscópica, urea 140 mg/dl, creatinina 3,4 mg/dl y proteinuria de 2 g/24 horas. Tiene muy probablemente:

A. Síndrome nefrótico.
B. Hipertensión vásculo-renal.
C. Glomerulonefritis membranosa.
D. Síndrome nefrítico agudo.
E. Pielonefritis aguda.

5- Una mujer de 38 años, diagnosticada hace 15 de diabetes, tiene como única complicación conocida una retinopatía. ¿Qué prueba le realizaría para predecir la aparición de nefropatía diabética?:

A. Proteinuria de 24 horas.
B. Sedimento urinario.
C. Creatinina sérica.
D. Excreción fraccional de sodio.
E. Microalbuminuria.

6- En un paciente diabético con hipertensión arterial, ¿cuál de los siguientes agentes antihipertensivos sería de elección por retardar, además, la evolución de la nefropatía diabética?:

A. Inhibidor del enzima de conversión de Angiotensina.
B. Antagonista del calcio.
C. Diurético tiazídico.
D. Betabloqueante.
E. Alfabloqueante.

7- Son nefropatías preferentemente intersticiales todas las siguientes menos una:

A. Nefropatía por analgésicos.
B. Nefropatía por plomo.
C. Nefropatía por antiinflamatorios no esteroideos.
D. Nefropatía IgA.
E.Sarcoidosis.

8- Los familiares traen a Urgencias a un hombre de 80 años, hipertenso conocido, por un cuadro diarreico coleriforme de 3 días de evolución. El enfermo está obnubilado, deshidratado y oligúrico. La tensión arterial sistólica es de 80 mmHg. La urea en sangre es de 450 mg/dl y la creatinina de 14 mg/dl. La excreción fraccional de sodio es de 5%. Vd. sospecha que el enfermo tiene:

A. Fracaso renal por pielonefretis.
B. Glomerulonefritis aguda.
C. Vasculitis con afectación intestinal y renal.
D. Uremia pre-renal.
E. Necrosis tubular aguda.

9- El patrón urinario característico del Fracaso Renal Agudo pre-renal es:

A. Oliguria, sodio alto y osmolaridad alta en orina.
B. Oliguria o no, sodio bajo y osmolaridad baja en orina.
C. Oliguria, sodio bajo y osmolaridad alta en orina.
D. Oliguria o no, sodio alto y osmolaridad alta en orina.
E. Oliguria con excreción fraccional de sodio alta.

10- En un paciente con insuficiencia renal crónica y en programa de hemodiálisis, ¿qué alteración metabólica es determinante para el desarrollo de un hiperparatiroidismo secundario?:

A. Retención de fosfato y disminución de hidroxilación de vitamina D.
B. Disminución de la excreción renal del calcio.
C. Aumento de la actividad de los osteoclastos.
D. Disminución de la fosfatemia.
E. Estimulación de la función paratiroidea por el aluminio.

11- ¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en los pacientes con insuficiencia renal crónica irreversible tratados con diálisis o trasplante renal?:

A. Los tumores malignos.
B. La hemorragia gastrointestinal.
C. Las enfermedades cardiovasculares.
D. La hiperpotasemia.
E. La acidosis severa.

12- Los antiinflamatorios no esteroideos pueden causar, a nivel renal, todas las complicaciones siguientes EXCEPTO:

A. Nefritis aguda tubulointersticial.
B. Nefritis crónica tubulointersticial.
C. Insuficiencia renal funcional.
D. Necrosis papilar.
E. Amiloidosis secundaria.

13- La aparición de acidosis hiperclorémica con hiperpotasemia en un paciente diabético con insuficiencia renal moderada deberá hacernos pensar en:

A. Acidosis tubular proximal (tipo II)
B. Acidosis tubular distal. (tipo I)
C. Cetoacidosis diabética.
D. Acidosis respiratoria.
E. Acidosis tubular tipo IV.

14- En la poliquistosis renal del adulto, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

A. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
B. Habitualmente se detecta en la primera infancia con ecografía.
C. Es causa de deterioro progresivo de la función renal.
D. Frecuentemente cursa con hipertensión arterial.
E. Se le asocia litiasis renal en un 15-20% de los casos.

15- La enfermedad renal ateroembólica o ateroembolismo renal se caracteriza por:

A. La manifestación clínica más frecuente es como un síndrome nefrótico.
B. Es característica de la enfermedad de Gaucher.
C. El tratamiento con inhibidores del HMGCoA reductasa revierte la lesión renal.
D. El factor desencadenante más habitual es la cirugía o la radiología intervencionista sobre arterias con arteriosclerosis.
E. A diferencia del fracaso renal agudo por contrastes radiológicos, la insuficiencia renal por ateroembolismo es rápidamente reversible.


Soluciones:

1- D (En el resto de opciones el anion gap estaría normal, acidosis por pérdida de bicarbonato)
2- C (pérdida de volumen plasmático, que se mueve hacia los espacios de edema, aumenta la actividad renina-angiotensina, reabsorbe más agua y sal y aumentan los edemas)
3- E (Será probablemente una GN de cambios mínimos)
4- D
5- E
6- A (IECAs controlan HTA y la proteinuria)
7- D (afectación glomerular)
8- E (La EFNa+ de 5% nos indica que el riñón está dañado, la IR será parenquimatosa y no reabsorbe Na por lo que aparece elevado en orina)
9- C
10- A (Osteodistrofia renal: disminución Vit D3, hipocalcemia, hiperfosforemia.
11- C
12- E
13- E ( Síndrome hipoaldosteronismo-hiporreninémico)
14- B (Se suele diagnosticar por alteraciones funcionales en la 4º o 5º década de la vida)
15- D